Bac 2022 Sciences de la vie et de la Terre : sujet et corrigé

La glycémie est un paramètre réglé autour d’une valeur constante. Cependant, au cours d’un stress aigu, sa valeur est modifiée.

Montrer que les modifications de la glycémie, lors de l’exposition à un agent stresseur, constituent une réponse adaptative et expliquer les mécanismes qui en sont à l’origine.

Vous rédigerez un texte structuré. Votre argumentation s’appuiera sur des expériences et/ou des observations et/ou des exemples judicieusement choisis.

Montrer comment l’étude d’un affleurement permet de reconstituer la chronologie des évènements géologiques d’une région.

Vous rédigerez un texte argumenté. Vous appuierez votre exposé éventuellement à partir du document proposé et/ou d’observations et/ou d’exemples judicieusement choisis.

Document : Photographie d’un affleurement à Jard-sur-mer.
L'image présente deux ensembles rocheux :

• Des roches sédimentaires en partie supérieure.
• Des roches métamorphiques en partie inférieure.

La mucoviscidose est une maladie génétique humaine, affectant les épithéliums de nombreux organes. Elle est provoquée par la transmission de mutations du gène CFTR. Depuis quelques années, un nouveau traitement est proposé contre certaines formes de mucoviscidose.

À partir de l’exploitation des documents, mise en relation avec vos connaissances :

• Montrer que le mode de transmission est récessif et n’est pas lié au sexe.
• Expliquer comment le traitement proposé a des effets différents selon les malades.

Vous organiserez votre réponse selon une démarche de votre choix intégrant des données, des documents et les connaissances utiles.

Document 1 : Arbres généalogiques de deux familles affectées par la mucoviscidose.
Dans la famille A, dont la fille est atteinte, un traitement à base d’Ivacaftor a permis une réduction importante des symptômes, alors que chez le garçon d’une autre famille B, il n’a eu aucun effet.

Document 2 : Identification d’allèles CFTR à l’origine de la mucoviscidose
Document 2A : Technique de détection des allèles du gène CFTR.
La technique de mutation réfractaire à l'amplification est utilisée pour la détection de plusieurs mutations dans le gène CFTR. Elle a permis d'identifier les mutations suivantes, $m1$, $m2$, $m3$ et $m4$, dans les échantillons d’ADN de 8 personnes du nord de l’Angleterre.
Les fragments amplifiés par cette méthode sont révélés après électrophorèse sur gel. Pour chaque individu, notés de 1 à 8, on présente deux analyses qui correspondent aux deux colonnes de résultats présentées.
Les tests permettent de révéler les génotypes indiqués dans les tableaux sous les électrophorèses. Les phénotypes $[N]$ correspondent à des personnes non malades, alors que les $[M]$ sont atteints de mucoviscidose. Dans les génotypes, l’allèle CFTR normal est noté $N$.

Document 2B : Détection des allèles CFTR dans les familles A et B.
La même technique a été utilisé dans les familles A et B. Les résultats sont présentés sous forme d'électrophorèse pour les parents ($I1$, $I2$) et les enfants ($II1$, $II2$ pour la famille A ; $II1$ pour la famille B).

Document 3 : Traitement à l’Ivacaftor chez des patients atteints de mucoviscidose.
Le document présente des résultats de l’étude STRIVE, évaluant les effets de l’Ivacaftor sur le volume pulmonaire expiratoire forcé, en une seconde, de patients atteints de mucoviscidose et de génotype $(m1//m2)$.
Ce traitement ne peut agir que sur les protéines CFTR qui sont enchâssées dans la membrane plasmique.
Des études comparables sur des enfants de génotype $(m1//m1)$ n’ont montré aucune différence significative du volume expiratoire forcé entre individus sous placebo et traités à l’Ivacaftor.

Document 4 : Effet de l’Ivacaftor au niveau moléculaire et cellulaire.
La protéine CFTR est une protéine canal assurant le transport des ions $C{l}^{-}$ à travers la membrane plasmique, ce qui favorise la fluidité du mucus pulmonaire et la ventilation. La capacité des membranes à laisser passer les ions $C{l}^{-}$ (flux d’ions $C{l}^{-}$) a été évaluée sur des cellules exprimant, soit l’allèle $m1$, soit l’allèle $m2$, sous différentes conditions (1 : non traitées ; 2 : traitées à l'Ivacaftor).

Document 5 : Les différentes classes de mutations du gène CFTR et leurs conséquences sur le phénotype cellulaire.
De nombreuses mutations du gène CFTR sont identifiées et regroupées en 6 classes. Les trois principales classes et leurs conséquences sur le phénotype cellulaire sont présentées dans le tableau ci-dessous, en comparaison avec le CFTR non muté normal.